Wissenschaftler entdecken wichtiges Enzym für Therapiekontrollen / Neue Erkenntnisse ermöglichen individuellere Therapie

Rostock – Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare Krankheit, die zu fortschreitendem Muskelschwund führt. Unter den seltenen Erkrankungen tritt sie relativ häufig auf. Etwa zwei Prozent der Bevölkerung trägt die Veranlagung in sich. Eine Heilung gibt es nicht, jedoch seit Kurzem sehr wirksame Therapien und dadurch die Möglichkeit, dass bei frühzeitiger Behandlung nur leichte Symptome auftreten. Wissenschaftler der Universitätsmedizin Rostock haben nun in einer Studie zusammen mit Kollegen aus Dresden und anderen Universitätskliniken einen Biomarker, also einen messbaren biologischen Parameter, gefunden, der das Ausmaß des Muskelschwundes anzeigt.

 

In der Studie wurden Patienten vor und im Verlauf einer neuartigen Gentherapie untersucht. Diese Therapieform war ursprünglich für Kinder ausgelegt, ist aber auch für Erwachsene zugelassen. „Die Kreatinkinase ist ein Enzym aus Muskelzellen und lässt sich einfach im Blut bestimmen”, sagt Prof. Andreas Hermann, Leiter der Sektion für Translationale Neurodegeneration „Albrecht Kossel”. Das Enzym spiegele die Krankheitsschwere der SMA bei den Patienten wider.

 

Betroffene Säuglinge sterben ohne Behandlung meistens früh. SMA kann allerdings auch erst im Erwachsenenalter auftreten, schreitet dann aber nicht so schnell voran. Dank der neuen Erkenntnisse kann der Krankheitsverlauf besser überwacht und die Wirkung der Behandlung optimal überprüft werden. Außerdem können Patienten mit dieser Langzeiterkrankung individueller und effektiver therapiert werden. „Dieser Blutwert ist ein vielversprechender Biomarker zur Vorhersage des Ansprechens auf die Therapie, was uns insbesondere bei den erwachsenen Patienten hilft, Entscheidungen über die weitere Behandlung zu fällen­”, ergänzt PD Dr. Christoph Kamm. Er ist Leiter der Spezialsprechstunde für SMA des Erwachsenenalters in Rostock und ebenfalls beteiligt an der Studie.

 

„Die Arbeit an seltenen Erkrankungen hat Tradition in Rostock und ist im Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) an der Unimedizin Rostock gebündelt”, erklärt Prof. Dr. Emil Reisinger, Dekan und Wissenschaftlicher Vorstand. Dort werden Patienten mit seltenen Erkrankungen wie etwa SMA behandelt. Prof. Andreas Hermann und PD Dr. Christoph Kamm sind die stellvertretenden Sprecher des ZSE Rostock.

 

Bildunterschrift 1: Prof. Dr. Andreas Hermann leitet die Sektion für Translationale Neurodegeneration „Albrecht Kossel”
Bildunterschrift 2: Dr. Christoph Kamm behandelt in der Spezialsprechstunde Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Bildquelle: Unimedizin Rostock