“Modell für gute Medizin”: Wie spezialisierte Zentren Menschen mit seltenen Erkrankungen helfen

Kiel/Lübeck, 18. Februar 2022

“Modell für gute Medizin”: Wie spezialisierte Zentren Menschen mit seltenen Erkrankungen helfen

Eine sichere Diagnose – für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien bedeutet sie oft viel. Denn hinter ihnen liegt häufig ein langer Leidensweg und eine Odyssee zu verschiedensten Fachleuten, die ihnen nicht weiterhelfen konnten. Die Sektion Zentren für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) und der Universität zu Lübeck bietet gerade diesen Patientinnen und Patienten ein breites Versorgungsspektrum, das auf ihre Bedürfnisse abgestimmt ist. Die campus- und fachübergreifende Einrichtung ist Koordinationszentrum für die Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Campus Kiel und Campus Lübeck, Anlaufstelle und Lotse, besonders auch für niedergelassene Ärztinnen und Ärzte mit unklaren Fällen.

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Krankheiten gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Sie tritt meist schon im Kindesalter auf, führt oft zu Komplikationen in den ersten Lebensjahren, zu häufigen Krankenhausaufenthalten und starken Einschränkungen im Alltag. Fast ein Drittel aller Kinder mit seltenen Erkrankungen stirbt vor dem fünften Geburtstag.

Klarheit durch humangenetische Diagnostik

In rund 80 Prozent der Fälle ist eine Veränderung in den Erbanlagen Ursache einer seltenen Erkrankung. Um verantwortliche Mutationen aufzuspüren, wird am UKSH die moderne Next Generation Sequencing-Technologie eingesetzt, mit der das gesamte menschliche Genom in kurzer Zeit sequenziert werden kann. „Unklarheit ist eine Riesenlast“, sagt Sektionsleiter Prof. Dr. Alexander Münchau. „Erst mit der Diagnose können wir auf Sicht fahren.“ Der Verlauf der Krankheit könne eingeschätzt werden, Patientinnen und Patienten können an Therapiestudien teilnehmen oder manchmal sogar schon Möglichkeiten der Heilung nutzen. „In rund 40 Prozent der Fälle wird durch die genetische Diagnostik eine sichere Diagnose gestellt. Bei 30 Prozent zeigen die Ergebnisse dieser Diagnostik, dass eine bereits begonnene Behandlung geändert oder abgebrochen werden muss“, sagt Prof. Dr. Malte Spielmann, Direktor des campusübergreifenden Instituts für Humangenetik und Leiter des im vergangenen Jahr gegründeten ZSE am Campus Kiel.

Der Umgang mit unklaren Symptomen und kaum erforschten Krankheitsbildern erfordert eine enge fachübergreifende Zusammenarbeit. „Auf dem Feld der seltenen Erkrankungen braucht man immer ein Team“, sagt Prof. Münchau. Wird eine Patientin oder ein Patient an die ZSE überwiesen, übernehmen Lotsinnen eine erste Einordnung, in Fallkonferenzen stimmen dann Fachleute aus der Humangenetik, der Neurologie, der Kinderheilkunde und anderen Fachgebieten gemeinsam das Vorgehen ab und diskutieren über die Ergebnisse, die die Diagnostik bringt. Durch eine national und international gute Vernetzung können auch über europäische Referenznetzwerke Koryphäen aus anderen Ländern hinzugezogen werden. Insgesamt 19 Fach- und Expertenzentren an beiden Campi des UKSH sind darüber hinaus auf eine Vielzahl von seltenen Krankheiten spezialisiert. Neben dem Schwerpunkt der neurologischen Erkrankungen sind dies unter anderem syndromale, rheumatologische, endokrinologische und dermatologische Erkrankungen. „Ein Modell für gute Medizin“, nennt Prof. Münchau die Arbeitsweise in den ZSE. Seit Anfang des Jahres sind die interdisziplinären Fallkonferenzen und die genetischen Analysen – so wie sie die spezialisierten Zentren bieten – erstmals eine Kassenleistung.

Selten allein – eine Kunstaktion

Zum internationalen „Tag der seltenen Erkrankungen“ am 28. Februar haben die ZSE mehrerer Universitätskliniken in ganz Deutschland die Kunstaktion „Selten allein“ ins Leben gerufen, um auf die Thematik aufmerksam zu machen. Unter anderem auf Bahnhöfen und auf der Webseite www.seltenallein.de werden Portraits, die Betroffene von sich selbst gemalt haben, gezeigt; in Steckbriefen stellen die Künstlerinnen und Künstler sich und Ihre Krankheit vor. Die Aktion wird vom Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD), der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) und den Einkaufsbahnhöfen unterstützt.

Dazu Prof. Dr. Jens Scholz, Vorstandsvorsitzender des UKSH und 1. Vorsitzender des VUD: „Die Aktion soll Aufmerksamkeit für die seltenen Erkrankungen erzeugen und den Blick auf die Millionen Menschen lenken, die unter einer dieser Erkrankungen leiden. Diese Patientinnen und Patienten bedürfen einer besonders zeitintensiven Zuwendung und einer aufwendigen Spezialdiagnostik. Deshalb gibt es an den Universitätskliniken spezielle Zentren für seltene Erkrankungen. Die Versorgung der Patientinnen und Patienten geht dort Hand in Hand mit intensiven Forschungen zur jeweiligen Erkrankung. Die speziellen Zentren bündeln eine fachliche Vielfalt und Expertise, die es so nur an Universitätskliniken gibt.“

Für Rückfragen von Journalistinnen und Journalisten steht zur Verfügung:
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Sektion Zentren für Seltene Erkrankungen, Prof. Dr. Alexander Münchau,

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